Талассемия (Анемия кули)

Время прочтения: 5 мин.
Талассемия — это наследственное заболевание, для которого характерно угнетение формирования цепочечных белковых молекул. Они создают структуру гемоглобина, что отражается на повреждении красных клеток, мембраны эритроцитов, формировании гемолитических кризов. На наличие болезни указывает анемический синдром, гепатоспленомегалия, изменения костей. Подтверждение производится только после анализов и обследования.
Талассемия (Анемия кули)

Под названием заболевания Талассемия подразумевается целая группа болезней крови генетического характера. Распространена проблема в Черноморском и Средиземноморском регионах. Также случаи болезни часто фиксируются в Закавказье, Средней Азии, Индии, Индонезии, на Ближнем Востоке. Ежегодно примерно 300 000 детей по всему миру рождаются с симптомом. Заболевание делится на бессимптомную, тяжелую, легкую и фатальную формы.

Альфа-талассемия, Бета-талассемия

Есть несколько видов поражения, их определяют с учетом пораженной полипептидной цепи:

  1. А-талассемия. В данном случае подавлению подвергается синтез HbA (альфа-цепи). Включает наличие немого и манифестного генов, водянку плода, также встречается гемоглобинопатия Н;
  2. Б-талассемия. Характеризуется проблемами с бета-цепями синтеза HbA. Включает анемию Кули, гомозиготное, гетерозиготное поражение.

Также есть несколько других вариаций, но чаще всего пациенты страдают от Б-талассемии. В легкой форме доживают до половой зрелости, в тяжелой погибают до 2-3 лет, а при средне тяжелой продолжительность жизни увеличивается до 8-10 лет.

Талассемия у детей

Сбой синтеза составляющих гемоглобина — наследственная болезнь, она основана на отхождении от нормы в структуре генов, которые влияют на цепное строение глобина. После мутации ген передается от родителей к их потомству. Цепи не образуются, либо их объема недостаточно. Остальные цепочки в глобине формируются, что приводит к нестабильности и порче эритроцитов. Выявляется не только анемия, но и отложение железа в тканях и органах.

У детей череп приближается к форме квадрата, глаза сужаются, а зона переносицы приходит к седловидной конфигурации. Значительно меняется верхняя челюсть, ее размер превышает параметры нижней. Также проявляются язвы в области голеней, кожа становится желтоватой и бледной. Снижается природная защита организма, наблюдается отставание в развитии, утомляемость, вялость, в желчных путях образуются билирубиновые камни. При формировании водянки плода, он обычно умирает до рождения.

Анализы на талассемию

Какой анализ сдают для проверки? В случае наличия подозрений следует направиться к доктору, в том числе рекомендуется сдача общего и биохимического анализа крови. Также выполняется ряд молекулярных тестов ПЦР. Дополняется исследование рентгеном и УЗИ.

По лабораторным анализам смотрят на:

  • Снижение железа и рост эритробластов;
  • Уменьшение окрашенности и уровня гемоглобина;
  • Присутствие неправильных по форме эритроцитов и прочие показателей.

Симптомы и признаки

Более всего заметные признаки — изменения области головы и увеличение живота, дополненные бледностью и желтоватым оттенком кожи.

Также наблюдается:

  • Медленное развитие и рост;
  • Изменения скелета;
  • Увеличение селезенки, печени;
  • Истончение конечностей и частые переломы;
  • Неправильный прикус;
  • Камни в желчных путях.

Малая форма может быть бессимптомной, ее можно выявить после проведения лабораторных исследований. В ряде случаев наблюдается постоянная усталость, одышка, симптоматика, характерная для интоксикации, темная моча. Возможно недоразвитие (физически и умственно), поэтому требуется лечение.

Диагностика

Врач выполняет общий осмотр и проверяет наследственный фактор, при болезни гемоглобин падает до 30-50 единиц. Также актуальны биохимические исследования, взятие мазка крови, ПЦП диагностика, иногда обязательна пункция костного мозга. В числе необходимых для диагностики шагов числится рентген костей, электрофорез вещества на ацетат-целлюлозной пленке. Устанавливаются размеры желез и внутренних органов, а также проверяется череп на расширения, гранулы, уплотнения или их отсутствие. Во время беременности желательно пройти скрининг с целью исключения генетических патологий.

Носитель талассемии

Носители имеют один ген с дефектом, при этом от самой болезни такие люди не страдают. В данном случае талассемия не развивается, но есть вероятность небольшой анемии, поскольку габариты эритроцитов меньше, чем в случае нормы. Состояние отличается от железодефицитной категории, поскольку в лечении нет необходимости. Для проверки носительства достаточно сдать анализ крови. Любой может быть носителем, но чаще всего поражаются люди, которые произошли из Среднего востока, Пакистана, Бангладеша и ряда других приморских регионов. Людям из группы риска рекомендуется сдать кровь.

Лечение

При малой талассемии лечение не нужно, важно сбалансированное питание, здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек. Также нужно быть активным физически. При среднем или большом поражении требуется лечение:

  • Выведение излишков железа из организма (хелатная терапия);
  • Переливание эритроцитарной массы;
  • Нередко требуется удаление селезенки.

Препараты назначает врач, они нужны для предотвращения ряда осложнений и коррекции симптоматики. Лечения с использованием медикаментов нет. При среднем течении болезни потребность во вливаниях донорских частиц крови возникает при операциях, во время беременности, при резком падении гемоглобина, сердечной недостаточности. Также потребность наблюдается при проблемах опорно-двигательный системы и легочной гипертензии.

Ситуация становится хуже при большой талассемии, поэтому требуется:

  • Ежемесячные переливания крови пожизненно;
  • При спленомегалии удаляется селезенка;
  • Удаление лишнего железа;
  • Пересадка стволовых клеток.

После операции по удалению селезенки падает потребность в гемотрансфузиях, одновременно с этим отмечается ухудшение самочувствия по причине высокой вероятности проявления инфекций. Радикальное лечение в тяжелых случаях — пересадка костного мозга, такой подход актуален для взрослых и детей, он позволяет сохранить максимальное качество жизни. Если лечение большой бета-талассемии нет, процесс завершается смертью в раннем возрасте.

Лечение контролируется с помощью УЗИ, сдачи крови на общий анализ, ЭХО-ЭКГ, биохимическим исследований. Серьезное лечение и правильный образ жизни при средней тяжести позволяет получить хорошие прогнозы. Тяжелое течение без комплексного лечение приведет к низкому качеству жизни и ее короткому сроку. Поэтому при наличии заболевания у родственников важно пройти обследование, особенно при планах на рождение ребенка.