Таласемія (Анемія кулі)

Час прочитання: 4 хв.
Таласемія — це спадкове захворювання, для якого характерне пригнічення формування білкових молекул. Вони створюють структуру гемоглобіну, що позначається на пошкодженні червоних клітин, мембрани еритроцитів, формуванні гемолітичних кризів. На наявність хвороби вказує анемічний синдром, гепатоспленомегалію, зміни кісток. Підтвердження проводиться лише після аналізів та обстеження.
Таласемія (Анемія кулі)

За назвою захворювання Таласемія мається на увазі ціла група захворювань крові генетичного характеру. Поширена проблема у Чорноморському та Середземноморському регіонах. Також випадки хвороби часто фіксуються у Закавказзі, Середній Азії, Індії, Індонезії, Близькому Сході. Щорічно приблизно 300 000 дітей по всьому світу народжуються із симптомом. Захворювання поділяється на безсимптомну, важку, легку та фатальну форми.

Альфа-таласемія, Бета-таласемія

Є кілька видів ураження, їх визначають з урахуванням ураженого поліпептидного ланцюга:

  1. А-таласемія. В цьому випадку пригнічення піддається синтез HbA (альфа-ланцюга). Включає наявність німого та маніфестного генів, водянку плода, також зустрічається гемоглобінопатія H;
  2. Б-таласемія. Характеризується проблемами з бета-ланцюжками синтезу HbA. Включає анемію Кулі, гомозиготну, гетерозиготну поразку.

Також є кілька інших варіацій, але найчастіше пацієнти страждають від Б-таласемії. У легкій формі доживають до статевої зрілості, у тяжкій гинуть до 2-3 років, а при середньо тяжкій тривалості життя збільшується до 8-10 років.

Таласемія у дітей

Збій синтезу складових гемоглобіну – спадкова хвороба, вона заснована на відходженні від норми у структурі генів, які впливають на ланцюгову будову глобіну. Після мутації ген передається від батьків до їхнього потомства. Ланцюги не утворюються, або їх обсягу недостатньо. Інші ланцюжки в глобіні формуються, що призводить до нестабільності та псування еритроцитів. Виявляється не тільки анемія, а й відкладення заліза в тканинах та органах.

У дітей череп наближається до форми квадрата, очі звужуються, а зона перенісся приходить до сідлоподібної конфігурації. Значно змінюється верхня щелепа, її розмір перевищує параметри нижньої. Також виявляються виразки в області гомілок, шкіра стає жовтуватою та блідою. Знижується природний захист організму, спостерігається відставання у розвитку, стомлюваність, млявість, у жовчних шляхах утворюються білірубінові камені. При формуванні водянки плода він зазвичай помирає до народження.

Аналізи на таласемію

Який аналіз складають для перевірки? У разі наявності підозр слід попрямувати до лікаря, у тому числі рекомендується здати загальний та біохімічний аналіз крові. Також виконується низка молекулярних тестів ПЛР. Доповнюється дослідження рентгеном та УЗД.

За лабораторними аналізами дивляться на:

  • Зниження заліза та зростання еритробластів;
  • Зменшення забарвленості та рівня гемоглобіну;
  • Присутність неправильних за формою еритроцитів та інші показників.

Симптоми та ознаки

Найбільш помітні ознаки — зміни області голови та збільшення живота, доповнені блідістю та жовтуватим відтінком шкіри.

Також спостерігається:

  • Повільний розвиток та зростання;
  • Зміни скелета;
  • Зростання селезінки, печінки;
  • Витончення кінцівок та часті переломи;
  • Неправильний прикус;
  • Камені у жовчних шляхах.

Мала форма може бути безсимптомною, її можна виявити після лабораторних досліджень. У ряді випадків спостерігається постійна втома, задишка, симптоматика, характерна інтоксикація, темна сеча. Можливе недорозвинення (фізично та розумово), тому потрібне лікування.

Діагностика

Лікар виконує загальний огляд та перевіряє спадковий фактор, при хворобі гемоглобін падає до 30-50 одиниць. Також актуальними є біохімічні дослідження, взяття мазка крові, ПЦП діагностика, іноді обов'язкова пункція кісткового мозку. Серед необхідних для діагностики кроків є рентген кісток, електрофорез речовини на ацетатцелюлозній плівці. Встановлюються розміри залоз та внутрішніх органів, а також перевіряється череп на розширення, гранули, ущільнення або їх відсутність. Під час вагітності бажано пройти скринінг з метою виключення генетичних патологій.

Носій таласемії

Носії мають один ген із дефектом, при цьому від самої хвороби такі люди не страждають. В такому випадку таласемія не розвивається, але є ймовірність невеликої анемії, оскільки габарити еритроцитів менші, ніж у випадку норми. Стан відрізняється від залізодефіцитної категорії, оскільки лікування нема потреби. Для перевірки носійства достатньо здати аналіз крові. Будь-який може бути носієм, але найчастіше вражаються люди, які походять із Середнього сходу, Пакистану, Бангладешу та інших приморських регіонів. Людям із групи ризику рекомендується здати кров.

Лікування

При малій таласемії лікування не потрібне, важливо збалансоване харчування, здоровий спосіб життя, відсутність шкідливих звичок. Також потрібно бути активним фізично. При середньому або великому ураженні потрібне лікування:

  • Виведення надлишків заліза з організму (хелатна терапія);
  • Переливання еритроцитарної маси;
  • Нерідко потрібно видалення селезінки.

Препарати призначає лікар, вони потрібні для запобігання ряду ускладнень та корекції симптоматики. Лікування із застосуванням медикаментів немає. При середньому перебігу хвороби потреба у вливаннях донорських часток крові виникає при операціях, під час вагітності, різкому падінні гемоглобіну, серцевої недостатності. Також потреба спостерігається при проблемах опорно-рухової системи та легеневої гіпертензії.

Ситуація стає гіршою при великій таласемії, тому виникає потреба:

  • Щомісячні переливання крові довічно;
  • При спленомегалії видаляється селезінка;
  • Видалення зайвого заліза;
  • Пересадка стовбурових клітин.

Після операції з видалення селезінки падає потреба в гемотрансфузіях, водночас відзначається погіршення самопочуття через високу ймовірність прояву інфекцій. Радикальне лікування у важких випадках – пересадка кісткового мозку, такий підхід є актуальним для дорослих та дітей, він дозволяє зберегти максимальну якість життя. Якщо лікування великої бета-таласемії немає, процес завершується смертю у ранньому віці.

Лікування контролюється за допомогою УЗД, здачі крові на загальний аналіз, ВІЛ-ЕКГ, біохімічних досліджень. Серйозне лікування та правильний спосіб життя за середньої тяжкості дозволяє отримати хороші прогнози. Тяжкий перебіг без комплексного лікування призведе до низької якості життя та його короткого терміну. Тому за наявності захворювання у родичів важливо пройти обстеження, особливо при планах народження дитини.