Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Время прочтения: 4 мин.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (Спинальная мышечная атрофия) - это болезнь, проявляющаяся в спинальной мышечной атрофии.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Заболевание отличается с одной стороны доброкачественным течением, с другой стороны поздним развитием. Чаще всего у пациента наблюдается атрофия мышц бедер и тазового пояса, после чего заболевание распространяется на плечи и плечевой пояс.

Среди других симптомов наблюдаются:

  • Мышечная слабость как в перечисленных выше группах мышц, так и в других;
  • Гипотония и фасцикулярные подергивания;
  • Псевдогипертрофии, которые наблюдаются не у всех, но у большинства пациентов.

Симптомы

Амиотрофия Кугельберга-Веландера начинает развиваться в момент, когда ребенок способен самостоятельно передвигаться, в том числе, бегать. Первоначально болезнь дает о себе знать через высокую утомляемость ребенка во время долгого бега или даже простой ходьбы. Примерно у половины пациентов наблюдаются частые падения, а также проявляется плохая способность держать равновесие и устойчивость организма.

В дальнейшем пациент начинает испытывать трудности с тем, чтобы самостоятельно подниматься по лестнице, после чего у больного появляются атрофические процессы в мышцах тазового пояса и бедрах. Не все, но многие пациенты начинают страдать псевдогипертрофией икроножных мышц, что приводит к появлению специфической «утиной» походки.

Заболевание развивается на протяжении нескольких лет, после чего у больного начинают поражаться проксимальные группы мышц рук. На субъективном уровне можно наблюдать снижение объема активных движений в руках и плечевом поясе. Врачи отмечают, что атрофия указанных групп мышц может привести к появлению специфических «крыловидных» лопаток. Неврологические исследования однозначно показывают уменьшение мышечной силы мышц, а также дополнительное уменьшение сухожильных рефлексов с плечевых бицепсов и трицепсов. Чаще всего мышечные атрофии развиваются в симметричной форме, пациент жалуется на такую же проблему с сухожильными рефлексами.

Некоторые пациенты отмечают тремор языка или мелкоразмашистый тремор пальцев, но эти симптомы нельзя назвать обязательными. Иногда наблюдаются дополнительные симптомы заболевания, либо болезнь протекает в нетипичной форме. Дополнительные симптомы следует рассматривать как особенности пациента.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Для постановки диагноза амиотрофии Кугельберга-Веландера обращаются к врачам-педиатрам, а также детским неврологам. Среди важнейших данных анамнеза выделяют:

  • Возраст дебюта болезни, он обязательно должен быть больше двух лет;
  • Характер и тип прогрессирования заболевания;
  • Наличие генетической предрасположенности, что проявляется через наличие близкого родственника с той же самой патологией.

Во время осмотра пациента врач обязан проверить уменьшение тонуса мышц ног, а также проверить работоспособность ахиллова и коленного рефлексов. В качестве еще одной причины поставить диагноз будет обнаружение скелетно-мышечных деформаций в виде искривления позвоночника или контрактуры суставов.

Постановка диагноза не возможна без дополнительно проводимых исследований:

  • Лабораторные исследования, которые показывают норму всех показателей, кроме креатинфосфокиназы. Этот показатель может незначительно превышать допустимые значения, но это не обязательный фактор. Главное - показатели должны находиться в пределах нормы, что послужит причиной отказа от некоторых других диагнозов.
  • Электронейромиография (ЭНМГ), которая обнаружит признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга. Для эксперта это будет выглядеть как внезапная биоэлектрическая активность в ритме частокола.Также может быть зафиксировано уменьшение скорости проведения импульса.
  • Мышечная биопсия, которая выявит чередование атрофичных и гипертрофированных мышечных волокон. Отмечается, что это естественный признак целого класса заболеваний - спинальных атрофий.
  • ДНК-анализ. Ген SMN должен быть в мутировавшей форме. Предполагается, что целенаправленное воздействие именно на этот ген может стать основой будущего эффективного лекарства от заболевания.

Лечение болезни

Для лечения заболевания используется консервативная терапия, хотя дополнительно разрабатывается экспериментальное лечение. По умолчанию предполагается использование консервативной терапии. Метод лечения может меняться в зависимости от особенностей анамнеза пациента, некоторых других факторов.

Консервативная терапия предполагает обязательную госпитализацию в стационар даже несмотря на то, что этиотропная терапия с доказанной эффективностью в настоящий момент не существует. Медики проводят симптоматическое и паллиативное лечение. Однако, соблюдение комплексного подхода к задаче, выполнение рекомендаций позволяют улучшить качество жизни пациента, хотя и без его полного выздоровления.

Комплексный подход к лечению подразумевает:

Физиотерапию. Электростимуляции модулированным током, электрофорез и грязевые аппликации позволяют улучшить микроциркуляцию внутри мышц. Перед проведением терапии обязательно надо проконсультироваться с экспертами.

Лечебная физкультура. Выполнение специально разработанных физических упражнений позволяет значительно снизить скорость мышечной атрофии. Чаще всего предлагаются занятия для укрепления ног. Среди них приседание, бег и тому подобные упражнения.

Ортопедия. Ортопедические приспособления используются для недопущения появления скелетно-мышечных деформаций и тому подобных вещей. Среди примеров ортопедических приспособлений можно выделить корсеты или ортезы.

Применение медикаментозного воздействия на организм. Метаболические препараты способствуют восстановлению обменных процессов внутри мотонейронов. Среди медикаментов экспертами выделяются витамины группы B, которые потребляются в высоких дозах. Отмечается, что даже витамины следует потреблять строго по рекомендациям врача.

В качестве альтернативы разрабатываются экспериментальные методы лечения. В частности, ищется препарат, который влияет на патогенез заболевания. Цель состоит в том, чтобы добиться замедления развития, либо обращения вспять нейродегенеративных процессов.

Среди перспективных методов лечения можно отметить исследования по модификации сплайсинга мРНК гена SMN. Некоторые препараты прошли вторую фазу испытаний, но третьей еще не было. Поэтому пациентам следует ждать дальнейшего развития экспериментальных методов лечения.