Аміотрофія Кугельберга-Веландера

Час прочитання: 4 хв.

Аміотрофія Кугельберга-Веландера (Спинальна м'язова атрофія) - це хвороба, що виявляється у спинальній м'язовій атрофії.

Аміотрофія Кугельберга-Веландера

Захворювання відрізняється з одного боку доброякісним перебігом, з іншого - пізнім розвитком. Найчастіше у пацієнта спостерігається атрофія м'язів стегон та тазового поясу, після чого захворювання поширюється на плечі та плечовий пояс.

Серед інших симптомів спостерігаються:

  • М'язова слабкість як у вище перерахованих групах м'язів, так у інших;
  • Гіпотонія та фасцикулярні посмикування;
  • Псевдогіпертрофії, які спостерігаються не у всіх, але у більшості пацієнтів.

Симптоми

Аміотрофія Кугельберга-Веландера починає розвиватися в момент, коли дитина здатна самостійно пересуватися, у тому числі бігати. Спочатку хвороба простежується через високу стомлюваність дитини під час тривалого бігу або навіть простої ходьби. Приблизно у половини пацієнтів спостерігаються часті падіння, а також проявляється погана здатність тримати рівновагу та стійкість організму.

Надалі пацієнт починає відчувати труднощі для того, щоб самостійно підніматися сходами, після чого у хворого з'являються атрофічні процеси в м'язах тазового пояса та стегнах. Не всі, але багато пацієнтів починають страждати на псевдогіпертрофію литкових м'язів, що призводить до появи специфічної «качиної» ходи.

Захворювання розвивається протягом кількох років, після чого у хворого починають уражатися проксимальні групи м'язів рук. На суб'єктивному рівні можна спостерігати зниження обсягу активних рухів у руках та плечовому поясі. Лікарі зазначають, що атрофія зазначених груп м'язів може призвести до появи специфічних крилоподібних лопаток. Неврологічні дослідження однозначно показують зменшення м'язової сили м'язів, а також додаткове зменшення сухожильних рефлексів із плечових біцепсів та трицепсів. Найчастіше м'язові атрофії розвиваються у симетричній формі, пацієнт скаржиться на таку ж проблему із сухожильними рефлексами.

Деякі пацієнти відзначають тремор язика або дрібнорозмашистий тремор пальців, але ці симптоми не можна назвати обов'язковими. Іноді спостерігаються додаткові симптоми захворювання або хвороба протікає в нетиповій формі. Додаткові симптоми слід розглядати як особливості пацієнта.

Діагностика спинальної м'язової атрофії

Для встановлення діагнозу аміотрофії Кугельберга-Веландера звертаються до лікарів-педіатрів, а також до дитячих неврологів. Серед найважливіших даних анамнезу виділяють:

  • Вік дебюту хвороби, він обов'язково має бути більше двох років;
  • Характер та тип прогресування захворювання;
  • Наявність генетичної схильності, що проявляється через наявність близького родича з тією самою патологією.

Під час огляду пацієнта лікар зобов'язаний перевірити зменшення тонусу м'язів ніг, а також перевірити працездатність ахіллового та колінного рефлексів. Ще однією причиною поставити діагноз буде виявлення скелетно-м'язових деформацій у вигляді викривлення хребта або контрактури суглобів.

Постановка діагнозу не можлива без досліджуваних досліджень.:

  • Лабораторні дослідження, що показують норму всіх показників, крім креатинфосфокінази. Цей показник може трохи перевищувати допустимі значення, але це не обов'язковий фактор. Головне - показники повинні знаходитися в межах норми, що спричинить відмову від деяких інших діагнозів.
  • Електронейроміографія (ЕНМГ), яка виявить ознаки дегенерації мотонейронів спинного мозку. Для експерта це буде виглядати як раптова біоелектрична активність у ритмі частоколу. Також може бути зафіксовано зменшення швидкості проведення імпульсу.
  • М'язова біопсія, яка виявить чергування атрофічних та гіпертрофованих м'язових волокон. Зазначається, що це є природною ознакою цілого класу захворювань - спинальних атрофій.
  • ДНК-аналіз. Ген SMN повинен бути в формі, що мутувала. Передбачається, що цілеспрямований вплив саме на цей ген може стати основою майбутніх ефективних ліків від захворювання.

Лікування хвороби

Для лікування захворювання використовується консервативна терапія, хоч додатково розробляється експериментальне лікування. За умовчанням передбачається використання консервативної терапії. Метод лікування може змінюватись в залежності від особливостей анамнезу пацієнта, деяких інших факторів.

Консервативна терапія передбачає обов'язкову госпіталізацію до стаціонару навіть незважаючи на те, що етіотропна терапія з доведеною ефективністю зараз не існує. Медики проводять симптоматичне та паліативне лікування. Проте, дотримання комплексного підходу до завдання, виконання рекомендацій дозволяють покращити якість життя пацієнта, хоч і без його повного одужання.

Комплексний підхід до лікування має на увазі:

Фізіотерапію. Електростимуляція модульованим струмом, електрофорез і грязьові аплікації дозволяють поліпшити мікроциркуляцію всередині м'язів. Перед проведенням терапії обов'язково слід проконсультуватися з експертами.

Лікувальна фізкультура. Виконання спеціально розроблених фізичних вправ дозволяє значно знизити швидкість м'язової атрофії. Найчастіше пропонуються заняття для зміцнення ніг. Серед них присідання, біг і тому подібні вправи.

Ортопедія. Ортопедичні пристрої використовуються для недопущення появи скелетно-м'язових деформацій тощо. Серед прикладів ортопедичних пристроїв можна виділити корсети чи ортези.

Застосування медикаментозного на організм. Метаболічні препарати сприяють відновленню обмінних процесів усередині мотонейронів. Серед медикаментів експертами вирізняються вітаміни групи B, які споживаються у високих дозах. Зазначається, що навіть вітаміни слід вживати суворо за рекомендаціями лікаря.

Як альтернатива розробляються експериментальні методи лікування. Зокрема, шукається препарат, що впливає на патогенез захворювання. Мета полягає в тому, щоб домогтися уповільнення розвитку, або звернення до нейродегенеративних процесів.

Серед перспективних методів лікування можна відзначити дослідження модифікації сплайсингу мРНК гена SMN. Деякі препарати пройшли другу фазу випробувань, але третьої ще не було. Тому пацієнтам слід чекати на подальший розвиток експериментальних методів лікування.